Q2 :
Q3 : Une mutation se définit comme le processus qui modifie la séquence des nucléotides d'un gène. La mutation d'un seul gène peut altérer le phénotype d'un individu.
Exercice 2:
Les documents a,b,c et d présentent le phénotype de la mucoviscidose à différentes échelles.
Phénotype macroscopique : La mucoviscidose se caractérise par une respiration gênée par l'obstruction des bronches par un mucus trop épais (photo b), des problèmes digestifs (obstruction des canaux bilaires, canaux pancréatiques, intestins), une transpiration contenant un excès de sel, stérilité. A quoi sont dus ces phénotypes macroscopiques?
Phénotype cellulaire : en se focalisant sur les poumons, on montre avec le doc c que les cellules pulmonaires ne rejettent plus de chlorure : ce qui à l'état normal fluidifie le mucus bronchique. A quoi est du ce phénotype cellulaire?
Phénotype moléculaire : Toujours d'après le doc c, les cellules anormales ont des protéines-canal anormales qui ne laisse plus passer les ions chlorures : CFTR. On constate en effet une différence entre la CFTR normale et la CFTR responsable de la mucoviscidose dans le doc d : une PHE à la place de l'ISO.
Quelle est l'origine de cette anomalie ?
L'anomalie au niveau de CFTR découle directement d'une mutation dans le gène codant pour la CFTR. En effet, dans le doc d, au niveau de la 4ème base indiquée, un A est remplacé par un T, ce qui provoque un changement d'acide aminé dans la protéine CFTR. Les cellules composant tous les organes atteints répertoriés dans le doc a, ayant une protéine CFTR déficiente sont incapables de rejeter des ions chlorures, ce qui provoque la viscosité du mucus et une transpiration contenant un excès de sel.
Pour le schéma, il faut retrouver les phénotypes à différentes échelles, en partant de la cause génétique avec si possible la représentation de deux chromosomes ayant chacun un allèle muté récessif (car un individu peut avoir la maladie et pas ses frères et soeurs). Ne pas oublier des flèches entre chaque étapes pour représenter les relations de cause à effets, ne pas oublier non plus titre et légende si nécessaire.
