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Corrigé personnel qui n'engage que moi :

Il faut déterminer une hypothèse sur l'anomalie observée : la présence d'un utérus chez un jeune garçon.

Première hypothèse : on pourrait penser d'abord à une anomalie chromosomique. Celle-ci est rapidement rejetée car le caryotype est normal.

Deuxième hypothèse : il se pourrait qu'il y ait une anomalie hormonale (notamment au niveau de la sécrétion d'AMH). On sait que la testostérone permet le maintien des canaux de Wolff qui se différencient en canaux déférents au cours du développement embryonnaire. L'AMH provoque la régression des canaux de Müller. Si cette hormone n'est pas sécrétée, les canaux de Mûller persistent et se différencient en voies génitales féminines. Or, les taux sont normaux, donc ce n'est pas une anomalie hormonale.

Le document présente une expérience permettant de mettre en évidence la liaison de l'AMH avec son récepteur. S'il y a liaison entre l'AMH radioactif et son récepteur, alors la radiographie présente de nombreuses taches noires au niveau des cellules en culture ayant reçu le gène du récepteur de l'AMH. Or il y a peu de tâches noires sur la radiographie de la culture de cellule exprimant le récepteur de l'AMH du garçon avec utérus, donc il y a peu d'AMH radioactif. Il n'y a pas eu de fixation de l'AMH sur les récepteurs, donc on peut poser l'hypothèse suivante :

Il y aurait un allèle défectueux (maladie génétique) chez le garçon avec utérus, qui provoquerait un défaut structurel au niveau du récepteur de l'AMH, empêchant ainsi la liaison complémentaire avec l'hormone. L'absence d'AMH entraîne la non-disparition des canaux de Müller qui se différencient en utérus chez ce garçon.


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Date de création : 02/02/2006 - 20:12
Dernière modification : 16/03/2007 - 20:56
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