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Duplications et mutations(type II-B)

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Dans les sujets type II-B, l'étude des documents est prioritaire. Cependant, vous pouvez apportez vos connaissances pour la résolution du problème posé (contrairement aux sujets type II-A).

Intro:

La vision des couleurs est très développée chez les Primates. elle dépend de pigments contenus dans les cellules photoréceptrices de type Cônes. Il existe trois types de pigments dépendant chacun d'un gène. A travers cet exemple nous verrons comment évolue le génome des êtres vivants au cours des temps géologiques ainsi que les évènements génétiques ayant contribué à la mise en place du système génique actuel permettant la synthèse des pigments rétiniens de l'espèce humaine.

I-Etude de la localisation des gènes B, V et R sur les chromosomes de deux individus de l'espèce humaine.

D'après le doc 1, le génome de deux individus humains peut différer au niveau de la présence d'un gène V supplémentaire sur le chromosome X . Ces deux gènes V qui se succèdent sur le même chromosome sont parfaitement identiques. Nous en concluons que le deuxième gène V provient d'une duplication du premier gène V. Le duplicata s'est transposé sur le même chromosome juste à côté de l'original.

Etant donné que certains individus tels l'individu 1 ne possèdent pas ce deuxième gène V, on en déduit que cette duplication a eu lieu très récemment dans l'histoire de l'espèce humaine. Cette duplication a eu lieu obligatoirement dans une cellule germinale car elle est transmise de génération en génération.

Nous pouvons envisager dans l'avenir de l'espèce des mutations ponctuelles touchant un des deux gènes V, ce qui amènerait à la création d'un nouveau gène, donc d'un nouveau pigment.

Comment le système actuel B, V, R s'est-il mis en place?

II-Comparaison des séquences nucléotidiques des gènes B, V et R

Le fait qu'il existe de forte similitudes entre les gènes B, V et R, indique que ces trois gènes sont apparentés, qu'ils sont homologues et donc, qu'ils font partie de la même famille multi-génique.

Les gènes codant les pigments V et R sont similaires à 98%. Cette forte similarité indique que ce sont des gènes homologues et qu'ils résultent de la duplication d'un gène ancestral commun. On peut dater cette duplication avant l'émergence des Homo sapiens car tous les H.sapiens actuels possèdent les gènes V et R (sauf les daltoniens). Les 2% de différences entre les deux gènes s'explique par des mutations affectant l'un ou l'autre des 2 gènes ou les deux. La divergence entre les deux gènes a eu lieu assez récemment, étant donné le peu de différence entre les deux.

Cependant, le pourcentage de différence est plus élevé entre B et R et entre B et V. Cela indique qu'une divergence a eu lieu entre le gène B et le gène ancestral commun à R et V (qu'on appellera RV) et qu'ils ont donc un gène ancestral commun plus lointain.

Pour résumer, voici ce que l'on peut dire sur les évènements génétiques ayant conduit au système actuel chez l'être humain. Il faut supposer une espèce ancestrale chez qui le gène responsable de la synthèse du pigment rétinien se duplique et que ce duplicata se transpose sur un autre chromosome. Il faut envisager aussi que ce duplicata et/ou l'original subissent des mutations ponctuelles. Ainsi trouve-t-on un gène B sur le chromosome 7 et un gène RV sur le chromosome X. Ce gène RV se duplique, le duplicata se transpose sur le même chromosome, à la suite de RV. L'un ou l'autre ou les deux subissent des mutations ponctuelles qui aboutissent aux gène R et V que l'on connait.

Peut-on tester cette hypothèse?

III-Etude d'un arbre phylogénétique.

L'arbre présenté dans le doc 3, va nous permettre de localiser dans le temps les duplications.

Tout d'abord, tous les singes (ceux du nouveau monde et ceux de l'ancien monde) possèdent tous au moins deux gènes responsables des pigments rétiniens: On en déduit que leur ancêtre commun en possédait 2. La première duplication ayant conduit à la création des gènes B et RV est donc antérieure à cet ancêtre commun, donc antérieure à -40 Ma.

Ensuite, les singes de l'ancien monde et l'Homme possèdent trois gènes responsables des pigments rétiniens. Donc, leur ancêtre commun (le deuxième noeud sur l'arbre) en possèdait lui aussi trois. Cet ancêtre date de -23 Ma.

En revanche, les singes du nouveau monde (ouistiti) ne possèdent que deux gènes responsables des pigments rétiniens. Donc, son ancêtre commun avec les singes de l'ancien monde (-40 Ma), ne possède que deux gènes : un gène B et un gène RV. On en déduit donc que la création des gènes R et V est un caractère dérivé des singes de l'ancien monde. On en déduit que la deuxième duplication-mutation s'est déroulée entre -40 et -23 Ma.

Conclusion:

Le phénotype "vision des couleurs" chez l'espèce humaine résulte de la complexification du génome au cours des temps géologiques par 2 duplications, ce qui a augmenté le nombre de gène dans la famille multigénique des pigments rétiniens. De plus, des mutations ponctuelles affectant les gènes dupliqués ont permis la création de nouveaux gènes et donc de nouveaux pigments ayant des propriétés nouvelles. Cela est donc à l'origine d'un nouveau phénotype.


Date de création : 24/04/2006 - 18:47
Dernière modification : 24/04/2006 - 18:47
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