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Type II-B


A partir des documents proposés, résolvez le problème suivant : Comment la mise en place du sexe gonadique est-elle contrôlée?

Vous devrez identifier le gène responsable de la masculinisation d'un appareil reproducteur initialement indifférencié.

Document 1 : Des cas cliniques étonnants.

Phénotype
Masculin
Féminin
Caryotype
44 + XX
44 +XY
Voies génitales et organes génitaux externes
Masculins
Féminins
Gonades
Testicules présents. Pas de spermatozoïdes.
Ovaires présents mais non fonctionnels


Document 2 :

Afin de comprendre l'origine de la contradiction entre phénotype sexuel et caryotype chez certains individus, l'ADN des chromosomes de ces individus est isolé. Les molécules d'ADN sont soumises à l'action d'enzymes de restriction qui les coupent en des endroits précis donnant ainsi naissance à des fragments de taille différentes. Une technique complexe permet alors de repérer la présence de différentes régions chromosomiques préalablement choisies.

Dans le cas présents trois " sondes marquées " sont utilisées : l'une permet d'identifier la région Sry caractéristique du chromosome Y, la deuxième permet d'identifier une région propre au chromosome X et la troisième permet d'identifier la région AZF, caractéristique du chromosome Y et différente de Sry. Les résultats de cette identification des fragments chromosomiques, réalisée chez les individus du document 1 et chez des individus témoins, sont présentés ci-dessous.


Document 3 :

Afin de préciser le rôle de la région Sry du chromosome Y on a injecté à des œufs fécondés de souris l'ADN du gène Sry, faisant partie de la région Sry. Les œufs obtenus ont été réimplantés ensuite dans l'utérus de femelles gestantes ; 158 embryons se sont développés. Certains ont été prélevés en cours de gestation ; parmi ceux-ci 2 embryons XX présentaient des testicules et le gène Sry était repéré grâce à des sondes. D'autres embryons ont suivi un développement normal jusqu'à terme. Parmi les 93 souriceaux nés, un souriceau XX était de sexe mâle et transgénique (le gène Sry avait été intégré). Arrivé à l'âge adulte, ce mâle XX transgénique était capable de s'accoupler avec des femelles mais les accouplements étaient non féconds.


Correction :


Le document 1 présente des cas cliniques : des personnes dont le sexe phénotypique est en contradiction avec le sexe gonadique. On y voit en effet des hommes dont le caryotype comporte deux X et des femmes dont le caryotype comporte un X et un Y. Comment peut-on expliquer cette contradiction?

Le document 2 nous indique qu'un homme XY possède la partie SRY et la partie AZF du chromosome Y, ainsi que la partie caractéristique de son chromosome X. Une femme XX, ne possède ni partie SRY, ni partie AZF : en effet, elle n'a pas de chromosome Y! En revanche, elle présente la partie propre de ses X.

Nous constatons que l'homme XX ne possède pas la partie AZF (normal car le chromosome Y est absent). Par contre, il possède une partie SRY, alors que le chromosome Y est absent.

La femme XY possède un chromosome Y auquel il manque la partie SRY. La partie AZF est présente. Quand la partie SRY est absente, la différenciation des gonades en testicules ne se fait pas. La partie AZF ne semble pas avoir un rôle dans la différenciation des gonades.

En conclusion, on peut dire que la partie SRY s'est déplacée du chromosome Y vers un chromosome X : c'est une translocation. De plus, la partie SRY doit porter un gène qui serait responsable de la masculinisation.

Le document 3 nous permet de préciser le rôle du gène SRY porté par la partie SRY du chromosome Y. On constate que lorsqu'on greffe le gène SRY dans des cellules oeuf de souris, on obtient des embryons XX qui ont des gonades différenciées en testicules.

On en déduit que le gène SRY faisant partie de la partie SRY du chromosome Y est le gène responsable de la masculinisation, donc qui contrôle la mise en place du sexe gonadique.


Date de création : 24/04/2006 - 19:07
Dernière modification : 24/04/2006 - 19:07
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