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Certains individus adultes, de phénotype masculin sans équivoque (organes génitaux externes de type masculin), possèdent des voies génitales féminines persistant à côté des voies génitales mâles différenciées avec des testicules fonctionnels.

Q : A partir des documents proposés, expliquez le phénotype de cet individu

Document 1 :


Document 2 :



Document 3a : testostérone et AMH chez l'homme à utérus


Document 3b :

L'analyse de l'ADN de l'individu présentant cette anomalie a révélé une mutation affectant le gène situé sur le chromosome 19 responsable de la synthèse de l'AMH. En position 282, un triplet GAA a été transformé en un triplet TAA (STOP); le patient est homozygote pour cette mutation.


Réponse :

I- Sexe génétique et sexe gonadique

Le document 1 est un caryotype de l'individu. il nous montre que l'individu en question est de sexe génétique masculin. ce sexe génétique mâle a correctement permis le développement du sexe gonadique. En effet l'individu en question présente des testicules fonctionnels. Or il possède au niveau du sexe phénotypique qui est ambigu : il possède aussi un utérus.

On peut supposer que les canaux de Müller à l'origine de l'utérus et des trompes chez la femme ne se sont pas dégénérés. Peut-être y-a-t-il une anomalie de sécrétion de l'hormone anti-müllérienne...

II- Déterminisme hormonal.

Le document 2 présente chez un individu normal l'évolution de la concentration de testostérone et d'AMH. On constate qu'un homme normal sécrète de la testostérone au stade foetal puis à partir de la puberté. Il sécrète également de l'AMH depuis le stade final jusqu'à la puberté. Chez une femme, la sécrétion d'AMH est nulle, de telle sorte que les canaux de müller persistent pour donner utérus et trompes.

Le document 3 indique que les testicules de l'homme à utérus n'ont pas sécrété d'AMH depuis la naissance (et certainement aussi depuis le stade foetal), alors que la sécrétion de la testostérone est normal. Cela provoque un maintien des canaux de Wolff (grâce à la testostérone) et des canaux de Müller (à cause de l'absence d'AMH) : d'où la présence d'utérus chez cet homme.

Quelle est la cause de cette déficience en AMH?

III- Cause de la déficience en AMH chez l'homme à utérus.

Le document 3b nous montre que le gène permettant la synthèse de l'AMH a subi une mutation non-sens. Cette mutation génétique provoque donc une absence de la sécrétion d'AMH qui implique une persistance des canaux de müller, donc l'apparition d'un utérus.

Date de création : 24/04/2006 - 19:23
Dernière modification : 24/04/2006 - 19:23
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Réactions à cet article

Réaction n°2 

par Pierrevtfaire le 22/05/2017 - 13:24

Ouais Pierre vtfaire n

Réaction n°1 

par Bendo le 25/01/2017 - 10:40

Pierre jte baisek

Réaction n°4 

par Pierre le 25/04/2010 - 16:29

Merci cette réponse est complète et aide bien pour le cours.

Et surtout le DM n, car sans internet franchement je voyaix pas comment c'était possible n


Réaction n°3 

par GM le 21/04/2008 - 00:33

oui, ça arrive : la pilule oestro-progestative et la pilule RU486 sont les sujets les plus courants.

Réaction n°2 

par kyann le 16/04/2008 - 16:00

merci bien j'ai tout lu avec beaucoup d'attention

J'aimerai savoir par contre si il y a deja eu des sujets sur les moyens de contraception et de contragestion car je n'en ai pas trouvé :s

merci bien d'avance :p


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