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Partie II – Exercice 2

Stabilité et variabilité du génome et évolution

L’acquisition d’un sexe phénotypique différencié et fonctionnel se fait en plusieurs étapes depuis la vie embryonnaire jusqu’à la puberté.

L’étude porte sur le cas de Madame X qui possède un phénotype sexuel particulier : ses organes génitaux externes sont féminins mais les seins ne sont pas développés et elle ne présente pas de menstruations (règles).

A partir des trois documents et de vos connaissances, identifiez le sexe génétique de Madame X, puis expliquez la mise en place de ses gonades et de ses voies génitales.

Ce corrigé personnel n'engage que moi et ne constitue en aucun cas un corrigé officiel!

Le phénotype sexuel de madame X est particulier. Elle possède des organes génitaux externes féminins, des seins non développés et n’est pas réglée. Elle ne possède pas d’ovaires et de voies génitales femelles. Elle présente en revanche, d’après le doc 1a, des testicules internes et des voies génitales mâles réduites. Elle a donc un sexe gonadique mâle.

Pour comprendre ce cas, identifions d’abord le sexe génétique de madame X.

Utilisons pour cela le caryotype d’une de ses cellules somatiques, présenté dans le document 2. On constate la présence d’un chromosome X et d’un chromosome Y. Le sexe génétique XY est en contradiction avec la présence d'appareil génital féminin car le chromosome Y est un gonosome masculinisant. Cependant, cela explique comment le sexe gonadique mâle s'est mis en place chez Mme X : Le gène SRY présent sur le chromosome Y code pour une protéine TDF qui est un facteur de différenciation testiculaire : elle permet la différenciation des gonades, jusque là indifférenciées, en testicules.

Expliquons maintenant la mise en place des voies génitales dans un cas normal. Au tout début du développement embryonnaire, quand le tractus génital est indifférencié, coexistent deux types de voies génitales : les canaux de Wolf qui donneront les voies génitales mâles et les canaux de Müller qui donneront les voies génitales femelles.

Une fois différenciées, les testicules sécrètent de la testostérone et une hormone nommée AMH. L’AMH a pour effet de dégrader les canaux de Müller et la testostérone de maintenir les canaux de Wolff en place. La testostérone est aussi responsable, entre autres, de la mise en place de l’organe génital externe mâle.

Pour quelle raison les voies génitales de madame X sont-elles réduites ? Comment expliquer la mise en place d’un organe génital externe féminin et non masculin, conforme aux sexes génétique et gonadique?

Le document 3 présente des mesures de concentration plasmatiques de testostérone chez madame X et chez un homme adulte. On constate que Madame X a une faible concentration de testostérone, même après une injection de LH qui stimule les testicules.

Comment expliquer cela ?

Le document 1b nous présente la structure des testicules de Madame X et d’un homme. On y constate surtout que les cellules de Leydig, sécrétrices de testostérone sont peu actives. Les cellules de Leydig étant déficiente, la concentration plasmatique de testostérone est donc faible. On remarque qu'il y a peu de vaisseaux sanguins au niveau des cellules de Leydig : La LH n'atteindrait pas les cellules-cibles productrices de testostérone. Non stimulées, elles ne produisent pas de testostérone. Ou alors, les cellules de Leydig sont génétiquement peu sensibles à la LH (défaut de récepteurs à la LH)

Comme la concentration de testostérone est faible, les canaux de Wolff (durant le développement embryonnaire) ont légèrement régressé et d’autre part, l’appareil génital externe ne s’est pas différencié en appareil mâle mais en appareil femelle. D'autre part, les tubes séminifères ne produisent pas de spermatozoïdes : faute de testostérone, la spermatogénése ne se fait pas.

Conclusion : Madame X est de sexe génétique XY et de sexe gonadique mâle mais elle présente des cellules de Leydig déficientes, peu sensibles à la LH, donc peu actives (ou qui ne reçoivent que très peu de LH, faute de vaisseaux sanguins). Sa concentration plasmatique de testostérone est donc faible ce qui a empêché le maintien total des canaux de Wolff , donc des voies génitales internes mâles réduites, ainsi que la différenciation d’un appareil génital externe de type féminin non-conforme au sexe génétique et la production de spermatozoïdes.


Date de création : 15/06/2007 - 14:03
Dernière modification : 15/06/2007 - 20:54
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