Exercice II-B. Résoudre un problème scientifique (Enseignement Obligatoire). 6 points.
Stabilité et variabilité des génomes et évolution.
Les gènes homéotiques codent des protéines qui contrôlent l'expression d'autres gènes en se fixant sur l'ADN par une séquence de soixante acides aminés appelée homéodomaine.
A partir des informations extraites des documents suivants, expliquez l'origine de la diversité des gènes homéotiques et la conservation de leur séquence au cours de l'évolution.
Document 1 :
Séquence de l'homéodomaine de la protéine "Antennapedia" de la Drosophile et de l'homéodomaine de protéines homologues d'autres espèces.
Séquences des acides aminés de l'homéodomaine :
Chaque acide aminé est représenté par une lettre. Les acides aminés qui, dans les différentes séquences sont identiques à ceux de la Drosophile sont représentés par un point. Les pourcentages indiquent le degré de similitude avec l'homéodomaine d'Antennapedia de Drosophile.
Document 2 :
Chez la Souris, on connaît plusieurs gènes homéotiques. Ces gènes sont portés par le chromosome 11 et codent des protéines différentes.
Séquence de l'homéodomaine de la protéine codée par quelques gènes HoxB de souris :
Les acides aminés qui, dans les différentes séquences sont identiques à ceux de la protéine HoxB4, prise arbitrairement comme référence, sont représentés par un tiret.
Pour la science, hors série "L'évolution", janvier 1997.
Document 3 :
On a comparé les séquences des homéodomaines des 346 protéines homéotiques connues chez diverses espèces d'animaux.
Le diagramme indique le nombre de protéines dans lesquelles un même acide aminé occupe une position donnée.
Les acides aminés représentés en noir sont ceux qui sont impliqués soit dans le repliement de la protéine, soit dans la fixation de la protéine sur l'ADN.
Corrigé personnel qui n'engage que moi :
Il s'agit d'expliquer la notion de variabilité du génome et de stabilité dans l'évolution. Le sujet est vaste, car il faut parler de génétique, d'évolution naturelle (avec sélection naturelle) et de familles multi-géniques (création de nouveaux gènes).
Le document 1 permet de parler des conséquences des mutations ponctuelles touchant l'ADN sur la constitution de la protéine.
Le document 2 permet de découvrir la famille multigénique "HOX". Cela va permettre de parler de la création de duplicata d'un gène ancestral. Chacun de ces duplicata mutera par la suite.
Le document 3 permet de mettre en rapport le principe de stabilité d'une protéine et la sélection naturelle. Les protéines mutantes efficaces seront sélectionnées par la pression du milieu. Une protéine dont le site de fixation par exemple a muté de façon importante sera inefficace et ne sera pas sélectionnée par la pression du milieu. Du coup, seules subsisteront les protéines qui n'auront pas subi de mutation importante au niveau des sites de fixation ou sur les acides aminés responsables du repliement de la molécule (donc de sa forme).
Il ne fallait pas se braquer sur le terme de "gène homéotique". On aurait pu prendre n'importe quel autre gène ou protéine (insuline par exemple).
Voici le plan que je propose (il y en a sûrement d'autres possibles):
En introduction, rappeler le lien existant entre gène et protéine (traduction, transcription) n'est pas négligeable pour la suite.
I-Origine de la diversité des gènes homéotiques.
Doc 1. On y apprend que l'homéodomaine du gène antennapédia est quasiment identique à l'homéodomaine d'autres protéines homologues d'autres espèces (invertébrés et vertébrés). On en déduit donc que la protéine homéotique en question, et donc le gène, dérive d'un gène ancestral que possédait l'ancètre commun à toutes les espèces citées dans le doc 1.
Il existe cependant quelques rares différences à l'origine de la diversité de cette protéine, donc de ce gène. A quoi sont due ces différences?
On constate qu'au niveau protéique, des acides aminés diffèrent d'une molécule à l'autre. Nous sommes donc en présence de mutations faux-sens : des acides aminés sont remplacés par d'autres. On ne constate pas de mutations non-sens : la protéine serait alors prématurément interrompue. On en déduit donc au niveau génique qu'il s'est produit des mutations ponctuelles de type "substitution" (une base azotée remplacée par une autre) mais pas de type "addition" et "délétion" souvent à l'origine de mutation non-sens.
Ce posent alors plusieurs questions : De quelle manières apparaissent ces nouveaux gènes homéotiques? Comment expliquer qu'il n'y ait pas de protéines homéotiques courtes (mutantes non-sens), qu'il y ait conservation d'une grande partie de la molécule?
II-Création de nouveaux gènes homéotiques.
Doc 2. On apprend gràce au doc 2, que sur le chromosome 11 il existe 9 gènes homéotiques chacun à l'origine de protéines homéotiques ayant de grandes ressemblances. Cela confirme que ces protéines et donc les 9 gènes dérivent d'un gène ancestral : ils font partie d'une famille multi-génique. On peut de plus préciser la manière selon laquelle les nouveaux gènes ont été créés : par duplication de ce gène ancestral sur le même chromosome. Chacun des duplicata a ensuite muté de manières différentes. Les duplicatas sont à l'origine de nouvelles protéines homéotiques pouvant apporter des innovations évolutives à l'espèce qui conserve les caractères de l'ancètre dont elle dérive. Le génome se complexifie donc au cours de l'évolution de manière aléatoire.
III- Conservation des séquences au cours de l'évolution.
Doc 3. On constate dans ce doc que les acides aminés les plus importants (pour que la protéine reste efficace) ne varient pas d'une espèce à l'autre. Pour qu'une protéine homéotique remplisse toujours sa fonction, elle doit avoir une conformation (une forme dans l'espace) et un site de fixation à l'ADN stables. S'il y a une mutation sur un acide aminé du site de fixation ou un acide aminé impliqué dans le repliement de la protéine, la protéine risque de devenir inefficace. Du coup, l'individu porteur de la mutation ne sera pas viable et sera incapable de procréer. Le gène innovant à l'origine de la mutation sera éliminé par sélection naturelle. C'est la raison pour laquelle les acides aminés des sites de fixation et de repliement sont stables : les protéines qui ont muté à ce niveau, ou celles qui ont subi une mutation non-sens ont été éliminées par sélection naturelle. Les mutations transmises sont celles touchant les acides aminés n'ayant aucun rôle dans la fixation de la protéine homéotique sur l'ADN : on peut les appeler mutations neutres.
Conclusion : la diversité des gènes homéotique est due à l'existence de duplications et de mutations ponctuelles d'un gène ancestral. Ces mutations ponctuelles provoquent des mutations faux-sens au niveau protéique. Un gène mutant peut ainsi être à l'origine d'une innovation évolutive dans une espèce qui gardera des caractères de son ancètre. Les mutations ne doivent pas toucher à certains sites très importants de la protéine auquel cas elle perdrait son efficacité et serait élimininée par sélection naturelle. Cela est d'autant plus vrai que les gènes homéotiques sont les gènes du développement ou "gènes architecte", et donc ont une importance capitale dans le développement de l'organisme.
